Cấu trúc hóa học của một đoạn chuỗi xoắn kép DNA. Hai sợi khung đường-phosphat chạy theo hướng ngược nhau với các cặp base hướng vào trong, sự bắt cặp A với T và C với G thông qua liên kết hydro.

DNA

Hầu hết các sinh vật sống mã hóa gen của chúng trong những chuỗi dài DNA (axit deoxyribonucleic). DNA bao gồm một chuỗi cấu thành từ bốn loại tiểu đơn vị nucleotide, mỗi tiểu đơn vị cấu tạo bởi: một đường năm cacbon (2'-deoxyribose), một nhóm phosphat, và một trong bốn base adenine, cytosine, guanine, và thymine.[37]:2.1

Hai sợi DNA xoắn quanh nhau tạo thành chuỗi xoắn kép DNA với bộ khung xoắn đường-phosphat bao ngoài, và các base hướng vào trong mà adenine bắt cặp với thymine và guanine bắt cặp với cytosine. Sự bắt cặp base đặc biệt này xảy ra bởi vì ở mỗi adenine và thymine hình thành 2 liên kết hiđrô với nhau, trong khi ở mỗi cytosine và guanine hình thành 3 liên kết hiđrô với nhau. Do vậy hai sợi trong chuỗi xoắn kép liên kết với nhau tuân theo nguyên tắc bổ sung, với trình tự của các base bắt cặp sao cho các adenine của một sợi được bắt cặp với các thymine sợi kia, và cứ tương tự như thế.[37]:4.1

Do tính chất hóa học của phần dư pentose của các base, các sợi DNA có tính xác định hướng. Một đầu cuối của polyme DNA chứa nhóm hydroxyl lộ ra khỏi deoxyribose; vị trí này được gọi là đầu 3' của phân tử. Đầu cuối còn lại chứa nhóm phosphat lộ ra; hay còn gọi là đầu 5'. Hai sợi của chuỗi xoắn kép chạy theo hướng ngược nhau. Các quá trình tổng hợp axit nucleic, bao gồm tái bản DNA và phiên mã diễn ra theo chiều đầu 5'→3', bởi vì các nucleotide mới được ghép vào thông qua phản ứng khử nước khi sử dụng đầu 3' hydroxyl như là chất phản ứng nucleophile (chất cho một cặp electron để tạo thành liên kết hóa học).[38]:27.2

Sự biểu hiện gen được mã hóa trong DNA bắt đầu bằng quá trình dịch mã gen thành RNA, một loại axit nucleic thứ hai rất giống với DNA, nhưng các monome chứa đường ribose thay cho đường deoxyribose. RNA cũng chứa base uracil thay cho thymine. Các phân tử RNA ít bền hơn DNA và thường là sợi đơn trong dạng điển hình. Các gen mã hóa cho các protein chứa một dãy các trình tự ba nucleotide được gọi là các codon, phục vụ như các "từ" trong "ngôn ngữ" di truyền. Mã di truyền xác định lên protein trong quá trình dịch mã giữa codon và axit amin. Mã di truyền gần như là như nhau ở mọi sinh vật sống đã biết.[37]:4.1

Nhiễm sắc thể

Ảnh chụp qua kính hiển vi huỳnh quang cho thấy 23 cặp nhiễm sắc thể ở nữ. DNA được thể hiện màu đỏ, với những vùng giàu các gen nội dịch (housekeeping gene) được thể hiện thêm bằng màu lục. Nhiễm sắc thể lớn nhất có số lượng base lớn gấp 50 lần của NST nhỏ nhất.[39]

Toàn bộ các gen trong một sinh vật hoặc trong một tế bào được gọi là bộ gen (genome) của chúng, mà chúng lưu trữ trong nhiễm sắc thể. Một NST chứa một chuỗi xoắn kép DNA rất dài (cùng với các protein hỗ trợ khác) mà trên đó có hàng nghìn gen mã hóa.[37]:4.2 Vùng NST tại đó chứa một gen được gọi là lô-cut. Mỗi lô-cut chứa một alen của gen; tuy nhiên, các thành viên trong một quần thể có thể có các allele khác nhau tại lô-cut, mà mỗi alen có thể giống nhau hoặc khác nhau ít nhiều về trình tự nuclêôtit.

Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực được lưu trong một tập lớn, các sợi NST. Các NST được vo lại trong nhân tế bào như búi với sự hỗ trợ của các protein histone để tạo thành một đơn vị gọi là nucleosome. DNA đóng gói và cô đặc theo cách này được gọi là chromatin (chất nhiễm sắc).[37]:4.2 Cách thức DNA quấn bao quanh các histone, cũng như các sửa đổi hóa học của chính histone, giúp điều hòa một vùng DNA cụ thể nơi quá trình biểu hiện gen có thể thực hiện được. Ngoài các đoạn gene, trong nhiễm sắc thể của sinh vật nhân thực còn chứa các trình tự giúp đảm bảo quá trình tái bản DNA diễn ra bình thường mà không làm suy giảm các vùng đầu cuối DNA và giúp sắp xếp chúng vào các tế bào con trong quá trình phân bào: vùng khởi điểm tái bản (replication origin), telomere và tâm động (centromere).[37]:4.2 Vùng khởi điểm tái bản là những vùng trình tự nơi quá trình tái bản DNA được bắt đầu diễn ra (có thể tại một hoặc nhiều vị trí trên NST). Telomere (đầu mút) là những đoạn trình tự dài và lặp lại nằm ở những đoạn đầu hoặc cuối cùng của NST có chức năng ngăn cản sự thoái hóa của các vùng trình tự điều hòa và mã hóa trong quá trình tái bản DNA. Độ dài của các telomere giảm đi mỗi lần bộ gen được sao chép và được phát hiện có liên quan đến quá trình lão hóa tế bào.[40] Vị trí tâm động là nơi các sợi thoi (spindle fibre, hoặc microtubule) bám vào để tách hai chromatid chị em dính nhau ở tâm động trong quá trình phân bào.[37]:18.2

Sinh vật nhân sơ (vi khuẩn và vi khuẩn cổ) thông thường lưu giữ bộ gen của chúng trên một sợi nhiễm sắc thể dạng vòng có kích thước lớn (circular chromosome, xem DNA siêu xoắn). Tương tự, ở một số bào quan ở sinh vật nhân thực có chứa một NST mạch vòng còn sót loại mà trên đó có một số ít các gen.[37]:14.4 Thỉnh thoảng sinh vật nhân sơ bổ sung vào NST của chúng thêm những vòng nhỏ DNA gọi là plasmid, mà thường chỉ mã hóa một số gen và có thể trao đổi được giữa các cá thể. Ví dụ, các gen có khả năng giúp vi sinh vật kháng kháng sinh và mang lại cho plasmid khả năng tự sao chép độc lập giữa các tế bào, thậm chí của các chủng loài khác nhau, thông qua cơ chế chuyển gen ngang (horizontal gene transfer).[41]

Trong khi ở nhiễm sắc thể của sinh vật nhân sơ có mật độ tập trung gen tương đối cao, thì ở sinh vật nhân thực thường chứa các vùng DNA mà chức năng của nó không rõ ràng. Sinh vật nhân thực đơn bào đơn giản có tương đối ít lượng DNA như thế, trong khi bộ gen phức tạp của những sinh vật đa bào, bao gồm con người, chứa rất nhiều đoạn DNA mã vẫn chưa giải mã được chức năng của chúng.[42] Các nhà sinh học phân tử thường coi những vùng này là những đoạn DNA rác ("junk DNA"). Tuy nhiên, những phân tích gần đây gợi ý rằng mặc dù các vùng DNA mã hóa protein chỉ chiếm 2% trong bộ gen người, khoảng 80% số lượng base trong bộ gen có thể được biểu hiện, do đó "đoạn rác DNA" có thể bị sử dụng nhầm tên gọi.[9]